Alpha-Mannosidose - Exotic Shorthair

Maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit de l'enzyme α-mannosidase

Symptômes
Retard de croissance, malformations squelettiques, apathie, surdité, trouble de la coordination des membres, tremblements.

Gène impliqué
MAN2B1

Mutation testée
c.1748delCCAG

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 2 et 6 mois

Publication : Berg et al. (1997). Purification of feline lysosomal alpha-mannosidase, determination of its cdna sequence and identification of a mutation causing alpha-mannosidosis in Persian cats.

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